苯丙酮尿症

人类遗传病的种类繁多，遗传性疾病分为单基因病（孟德尔遗传病）、多基因病和染色体病等。单基因病可通过常染色体显性（或隐性）遗传、X连锁显性（或隐性）遗传、Y连锁遗传五种方式进行遗传。绝大多数先天性代谢缺陷为常染色体隐性遗传，也有少数为X连锁隐性遗传。我们一起学习先天性代谢缺陷-苯丙酮尿症。
首先我们看一道题：
【单选题】2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风三次来诊。本病可能的病因是：
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.二氨喋啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
【答案】C。
苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，因患者尿中排泄大量苯丙酮酸而得名。该病为常染色体隐性遗传，可分为典型和非典型苯丙酮尿症。我国的发病率约为1/11000。

	非典型苯丙酮尿症	典型苯丙酮尿症
病因	肝细胞缺乏苯丙氨酸羧化酶	辅助因子四氢生物蝶呤生成减少
共同表现	①引起神经系统功能损害；②尿和汗液有鼠尿臭味
表现	常出现肌张力减低、嗜睡或惊厥，智力发育落后明显。此外，患者毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。	患儿出生时正常，3～6个月时出现症状，表现为智力发育落后，行为异常、多动、肌痉挛或癫痫小发作等。

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